Bijeenkomst ouders
Op zondag 14 april 2013 was er een bijeenkomst van ouders met een kind met een peroxisomale afwijking het het Zellweger spectrum. Er is een uitgebreide presentatie gegeven door onderzoeker Kevin Berendse van het AMC over de historie van Zellweger en de ontwikkelingen.
Historie Zellweger en ontwikkeling
Wist je dat er wereldwijd in 1972 al behoorlijk veel beschreven was, maar er in 1997 pas bekend was in welk DNA-gen de mutatiefout zit? Schrijven we dat nou goed…..1997 pas?
Kortom nu, 16 jaar later is er weliswaar vooruitgang geboekt maar met hele kleine stapjes. Er is nog lang geen zoektocht naar een aanpak van de oorzaak. We zijn nog in de fase van detecteren en zoeken naar een antwoord op de gevolgen van de ziekte.
Dus ja, de wereld kan apparaten op Mars zetten en mensenoren op muizen laten groeien, maar ziet in het oplossen van een ziekte waar er in Nederland maar 1 per jaar mee wordt geboren, geen rendement.
Geen investering dus in het oplossen van deze (en nog veel meer) stofwisselingsziekte. Gewoon omdat het zeldzaam is. Geen pharmaceutisch bedrijf dat er geld voor over heeft, geen ziektekostenverzekeraar die proeven wil vergoeden.
Proefmedicijn:
Er is nu wel een proefmedicijn om te kijken of er een stap gezet kan worden in de gevolgen van een van de problemen: het reguleren van het galzuur dat continue wordt aangemaakt en allerlei functies in het lichaam verstoort……..maar er is geen geld.
Met elkaar wordt het beter:
De ouders hebben aangegeven dat ze de Axel Foundation gaan ondersteunen met het verkrijgen van het benodigde geld. Voor de één is het makkelijker iets te verzinnen dan voor de ander, voor de een is het makkelijker om zich aan te zetten, dan voor de ander. Hoe dan ook die proefmedicijnen gaan er komen! Met elkaar wordt het beter! We gaan ervoor: veel tijd, weinig tijd het kan altijd! De tussenstand:
Met elkaar wordt het beter in Oldenzaal:
Op 16 mei 2013 zwemmen de Christiaan, Sander en Jurgen (broers)
en ouders (Anja en Marco) van Vera Poos 400 banen van 25 meter.
Hoeveel? Ja ……10 kilometer in zwembad Vondersweijde.
Ze laten zich per baan sponsoren en zijn al heel goed op weg! Per
22 april was al € 675,- ingezameld.
We zijn heel benieuwd wat de uiteindelijke opbrengst is geworden!
Ook zetten buren, vrienden en familie hun bestaande lot van de
Vriendenloterij om, zie hier hoe dat kan!
Met elkaar wordt het beter in Utrecht:
Zie benefietdiner Rabobank Utrecht, zakelijke relaties.
Met elkaar wordt het beter in het Westland:
1. De Ouverture school in Naaldwijk heeft € 450,- bij een gespaard voor de Axel Foundation,
ten behoeve van het proefmedicijnonderzoek Cholzuur. Goed initiatief Marlies!
2. Gospelkoor Reach Out geeft benefietconcert
Op 3 juli 2013 werd een benefietconcert gegeven in de Rooms Katholieke
kerk in Honselersdijk! Opbrengst € 2.240,- ten behoeve van het cholzuurproject
dat start voor 25 Zellwegerkinderen in Nederland.
3. Culinair genieten met Kiwanis Naaldwijk
Vrijdag 21 en zaterdag 22 juni werd door de Kiwanis een proeftuin met muziek georganiseerd, waarbij
veel lokale toprestaurants met lokale producten hun bijdrage leverden. De opbrengst van de avond ging
naar drie goede doelen waaronder de Axel Foundation. Maar liefst € 3.000,- werd voor het cholzuuronderzoek
gedoneerd. De cheque voor de Axel Foundation werd in ontvangst genomen door Marlies en Niels Smit
uit Naaldwijk, de ouders van Sanne, Mara en Jaco waarvan de laatste twee ook een peroxisomale afwijking
in het Zellwegerspectrum hebben.
Met elkaar wordt het beter in Eindhoven:
Saskia en Aydin, de ouders van Noa en Lynn waarvan laatsgenoemde ook een peroxisomale afwijking in
het Zellwegerspectrum heeft, zijn een facebookactie gestart om ook hun steentje bij te dragen. Deze
bracht nog eens € 400,- op!
Samenwerking J. Baas en Zn: 
We leerden Robin kennen als oprecht geïnteresseerd, open en betrokken. Eerlijk gezegd
Naast het bondscoachschap werkt Robin als technisch directeur en coach bij UZSC waarbij de mannen van 