Vrijdag 19 oktober hebben we de samenwerking met de VKS voor een stripverhaal over stofwisselingsziekten
 bekrachtigd met de overhandiging van een cheque! 

Even terug:
 Er komen jaarlijks 800 kinderen met een stofwisselingsziekte bij waarvan 75% geen 18 jaar wordt. Daarmee
 zijn stofwisselingsziekten doodsoorzaak nr 1 onder kinderen. Het is opvallend dat zo weinig mensen er iets
 van weten. Dat geldt in het algemeen, dus ook voor de mensen bij zorginstanties, medische ondersteuning etc.
 Misschien heeft het ermee te maken dat er 600 verschillende soorten stofwisselingsziekten zijn, maar hoe dan
 ook: wij hadden ook geen gevoel bij stofwisselingsziekten, toen Axel de diagnose van de peroxisomale stoornis
 in het Zellweger spectrum kreeg.

Hard vooruit:
Als je stofwisselingsziekten wilt bestrijden en vervolgens wilt voorkomen, dan is er nog een hele lange weg te gaan. Die weg begint bij bekendheid, begrip en draagvlak. Wij zijn van mening dat dit begrip en draagvlak, snel en eenvoudig gecreërd moet worden.

In 2013 verschijnt het stripverhaal over de stofwisseling en wat er fout kan gaan, in digitale bladervorm. Daarna verschijnt het eerste vervolgverhaal: peroxisomale afwijking in het Zellweger spectrum gevolgd door het Zellweger syndroom.
Wij vertrouwen erop dat we met dit gezamenlijke project bijdragen aan een goede voorlichting over stofwisselingsziekten en er nu ook een mooi middel is voor voorlichting (tijdens acties).

Zaterdag 29 oktober was het zover, de 1^e peroxisomale ziektedag.
 Een mooi samenspel tussen de VKS, Prof.dr. B.T. Poll-Thé met haar artsenteam van het Emma 
 Kinderziekenhuis AMC en de Axel Foundation. Door de dag financieel mogelijk te maken werd een mooie
 footprint met Axel gezet.

 De dag was georganiseerd voor de ouders van kinderen met een Zellweger spectrum aandoening, de
 kinderen zelf en hun broertjes/zusjes. Na een gezamenlijke uitgebreide lunch begon het programma. 
 Voor de kinderen die konden was er een speurtocht en sowieso werden ze eerst muzikant van het orkest van
 twee Cliniclows. De kinderen werden begeleid door enthousiaste kinderverpleegkundigen.

 De ouders kregen een lezing van Prof. Dr. Poll-Thé over de plaats van het peroxisoom in de lichaamscel, de
 functie ervan en de verschillende gevolgen van disfunctioneren. Vast staat dat de ziekte zorgt voor een
 verscheidenheid aan problemen bij diverse organen; met name lever en hersenen lopen schade op.
 Hoe eerder de ziekte bij een kind wordt ontdekt des te slechter de vooruitzichten als het gaat om bijvoorbeeld
 achterstandsontwikkeling, handicaps en levensverwachting. De aanwezige kinderen lieten trouwens een heel
 divers beeld zien qua leeftijd en capaciteiten.

 Er is nog geen zicht op het bestrijden van de ziekte, omdat het een genetisch defect is dat op 13 genen kan
 voorkomen (van de in totaal +/- 30.000) en een juiste stamcel voor een succesvolle transplantatie niet
 eenvoudig vast te stellen is. Wel is er een grote waarschijnlijkheid dat de toediening van galzout,een goede
invloed heeft op de ontwikkeling van de kinderen. Door het lichaam te “foppen” worden negatieve galzuren die niet kunnen worden verwerkt, niet meer aangemaakt. Dit verbetert de capaciteit van het peroxisoom en vermindert mogelijk de problemen. Er is een onderzoek gestart waarbij de kinderen de komende 9 maanden worden gevolgd en daarna galzout krijgen toegediend. Een goede stap in de richting op de gevolgen van de ziekte te remmen?

Hoe hebben wij de dag beleefd?

Het was ten eerste leuk om deze dag, in deze opzet, te kunnen faciliteren. Een betere footprint kon Axel niet wensen!
Daarnaast was het bijzonder om ouders waar al contact mee was via internet, “in het echt” te ontmoeten. Misschien wel verwarrend, was het om een paar kinderen met een Zellwegerspectrum aandoening te zien die 20+ waren en liepen, praten en (redelijk goed) konden zien. Allen verschillend, allen een “milde(re)” vorm. Meer algemeen inzicht gaf de presentatie van mevr. Prof. Dr. Poll-Thé. Zo werd er ook uitgebreid gesproken over het laten aanbrengen van een PEG c.q. mickeybutton bij je kind zodat voedsel direct in de maag kan worden gepompt. Een kind eet c.q. drinkt wat kan en de rest van de noodzakelijke voeding en medicijnen gaat via de sonde. Er waren ouders die zich genoodzaakt zagen om op praktische (uren eten geven) en medische (ondergewicht, uitdroging) gronden voor zo’n ingreep te kiezen. De emotionele drempel om hiertoe te besluiten zou achteraf gezien in het niet vallen bij de voordelen was het credo.
Voor ons zelf was er ook dat onderzoek voor het toedienen van galzout. Informatie die ons aan het denken zette.…

Achteraf sprak Danny met Prof.Dr. Poll-The en vroeg of hij het medicijn kon proeven. De reden hiervan is dat we voor de voeding voor Axel afhankelijk zijn van de fles. Het wijzigen van de smaak door een medicijn kan tot gevolg hebben dat Axel afhaakt om te drinken. Met anti-biotica hadden we dat al eens meegemaakt. Het medicijn gaf een smerige smaak, maar voegde de arts toe, juist Axel zou dit moeten nemen want de waarden van zijn galzuren zijn al behoorlijk hoog. Er is dus al gauw wat te winnen.

Wat nu? We hebben Axel aangemeld voor het traject met het proefmedicijn. De eerste 9 maanden worden een paar onderzoeken toegevoegd aan de reguliere controles. Daarna zal het medicijn worden toegediend. Met fles of PEG, de factor tijd geeft ons (hopelijk) de gelegenheid een definitieve keuze te maken, of naar de keuze toe te leven.

 Op 15 december was de nationale vrijwilligersdag en daar hebben we maar wat graag
 bij aangesloten. Met regelmaat logeert Axel bij Kinderhospice de Glind. Onder "normale"
 omstandigheden weet je mogelijk niet eens van het bestaan van zo'n logeerhuis af. 
 
 Het is niet leuk om na te denken over het gebruik gaan maken van de diensten, maar
 het kan zijn dat je simpelweg geen keus hebt! Dan is het belangrijk dat je kind in een
 warme omgeving is met adequate zorg.

 Kinderhospice de Glind zorgt en ontzorgt. De huiselijke sfeer, oprechtheid, openheid,
 liefde, professionaliteit en betrokkenheid zorgen voor het comfort en vertrouwen dat
 Axel in goede handen is. 
 Dat maakt uberhaupt de instelling maar in het bijzonder het team, dat naast de
 medewerkers uit meer dan 80 vrijwilligers bestaat, speciaal voor ons en anderen.

 Misschien is het wel “gewoon wat ze nou eenmaal doen”, maar het is leuk daar bij stil
 te staan en te waarderen. Samen met Top's Edelgebak uit Bilthoven heeft de Axel
 Foundation de vrijwilligers (van speelkameraadjes tot nieuwbouwcommissie, van
 bestuur tot aangesloten huisarts), en medewerkers, verrast met 133 heerlijke
 amandelkransen.

 Op de foto geeft Axel zijn zus, Sacha een krans aan de vrijwilligerscoördinator Ada.
 Natuurlijk is Axel er met mama bij, onder toeziend oog van vrijwilligster Marlies 
 (www.zazalou.nl).

Wat een bijzondere middag met Maarten Beelaerts van Blokland en Marike Groenendijk namens Metakids! 
 Een leuk samenzijn terwijl de aanleiding natuurlijk bizar is. Veel gespreksonderwerpen en natuurlijk de
 ambities en ideeën besproken voor de toekomst.

 Deze footprint 2011 is bestemd voor het verder onderzoeken van social media marketing in de organisatie.
 Een traject dat we samen gaan starten. Zie ook hier. We bedanken iedereen die heeft geholpen om deze
 bijdrage mogelijk te maken. Met elkaar wordt het beter!

 Op de bovenste foto laat zus Sacha de cheque zien en op foto hiernaast, zijn broer en zus te zien met
 het kado dat ze kregen van Metakids ter gelegenheid van Axel zijn 2e verjaardag (17-10).