Auteur: KovoKs Monitoring Account

17 oktober, Dag van krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten 

Ja, waar zal ik beginnen. Normaal heb ik mijn zegje voor deze dag wel al in mijn hoofd zitten. Maar dit jaar is het anders.
Ik vind het moeilijk om wat op papier te zetten. Dat komt omdat ik het dit jaar extra goed wil doen.

17 oktober is namelijk de geboortedag van Axel, die helaas op 30 mei van dit jaar op 12-jarige leeftijd overleed aan de gevolgen van
zijn peroxisomale stofwisselingsziekte. Sinds 2015 is 17 oktober ook “Dag van Krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten”. Axels footprint.
Een initiatief gestart om iedereen die met stofwisselingsziekten (of metabole ziekte) te maken heeft te verbinden en de herkenning te geven die zo verdiend is. 

Deze dag is inmiddels uitgegroeid tot een belangrijke waarde binnen de Nederlandse metabole community en dit willen we voortzetten, zodat elke Nederlander straks weet wat een stofwisselingsziekte is wanneer dit aan hem of haar gevraagd wordt. Want helaas is dit nog lang niet bij iedereen bekend. En al helemaal niet wat voor een impact dit heeft voor niet alleen het getroffen kind, maar ook voor het gezin waarin hij of zij geboren is. 
En over die impact wil ik nou juist vandaag iets vertellen. 

“Hartverscheurend is het om te zien hoe de ouders en zus van Axel afscheid nemen tijdens zijn afscheidsdienst. Ik heb veel respect voor ze, want ze dragen hun intense verdriet zeer moedig en praten met veel liefde over Axel en zijn leven. Af en toe merk ik dat ik tijdens deze afscheidsdienst eraan
denk dat ook wij een x op dit punt belanden en mijzelf afvraag of ik ook zo sterk als deze ouders kan zijn als het zover is. Ik heb dit maar gauw ergens
in mijn hoofd weggestopt. Maar dan komt in augustus het bericht dat een lotgenootje van Megan (weliswaar met een andere vorm van NBIA) op
11-jarige leeftijd overleden is aan de gevolgen van zijn ziekte. Dit x zit het continu in mijn hoofd en kan ik het niet meer zo goed loslaten. Dit komt ook
omdat ik 2 dagen later na dit trieste bericht, met onze dochter (Megan 15 jaar) bij de neuroloog zit voor controle. Onze neuroloog geeft aan dat het tijd
wordt om eens met elkaar om de tafel te gaan zitten. Dit om bepaalde scenario’s te bespreken die zich in de toekomst misschien kunnen voordoen. En
wat we dan zouden willen voor Megan. Willen we bijvoorbeeld dat ze gereanimeerd wordt, of aan de beademing op een IC. Dit zijn vragen en beslissingen waar je niet over na wilt denken, want in dit geval praten we wel over leven en dood”.

Gelukkig mogen wij nog even van haar genieten, maar in mijn achterhoofd speelt wel altijd de vraag: ”hoelang hebben we nog samen?” Want de tijd
heeft geleerd dat het soms ineens heel snel achteruit kan gaan. Een dag als deze is zo hard nodig, want veel stofwisselingsziekten worden (te) laat herkend en voor veel van deze ziekten is geen behandeling. Daarom zetten wij, belangenbehartigers, fondswervers, artsen en onderzoekers van het UMD, verenigd in METApact, ons in voor een vroege diagnose, effectieve therapie en zorg op maat; een gezonde toekomst voor patiënten en gezinnen met een stofwisselingsziekte.

En soms worden onze inzetten beloond met een mooie bijzondere actie zoals die van vorig jaar.

 Waar wij samen met H.K.H Prinses Laurentien van Oranje, prof. dr. Clara van Karnebeek, Danny Drieënhuizen, Jan, Megan en ikzelf de Beurs van Amsterdam mochten openen met een slag op de gong. “Wat perfect was om de imperfectie”.
www.stichtingijzersterk.nl; www.dagvankrachtenbundeling.nl  www.17oktober.nl

Staat u vandaag ook even stil met ons, want alleen samen kunnen we het doen!

Alvast bedankt,
Angelique Roodenburg, moeder van Megan en Voorzitter van Stichting IJzersterk
Metapact, Eén tegen Metabole Ziekten

Dank voor de steun en betrokkenheid die we ontvangen na het overlijden van onze lieve, sterke en stoere Axel.

Onze lieve, stoere en sterke Axel is maandag 30 mei 2022 overleden. Tijdens de ziekenhuisopname voor een luchtweginfectie in november, merkten we dat Axel daar meer moeite mee had. Het was dezelfde periode waarin we de uitslag kregen van onderzoeken. Het werd duidelijk dat zijn stofwisselingsziekte niet alleen ernstige levercirrose had veroorzaakt, maar ook leverkanker aan het ontwikkelen was. Een periode waarbij de enige zekerheid “onzekerheid” was brak aan. In de afgelopen weken zagen we dat Axel’s energieniveau afnam, onze zorgen namen toe en dat werd vorige week bevestigd. Er was heel veel om voor te blijven en Axel heeft hier enorm voor geknokt.

Nadat we in 2010 hoorden dat Axel een levensbedreigende stofwisselingziekte had, was zijn toekomstperspectief somber. Toen het duidelijk werd dat Axel zijn gezondheid kwetsbaar was, hebben we ervoor gekozen om Axel thuis de meest veilige omgeving te bieden. Dit was voor ons vanzelfsprekend, ondanks dat we daardoor minder ruimte en flexibiliteit kregen. We hebben de maximaal haalbare balans kunnen vinden en gezorgd voor een goede kwaliteit van leven voor Axel, onszelf en voor ons samen als gezin. Axel heeft ons maximaal uitgedaagd om handen en voeten te geven aan de situatie en de strijd aan te gaan voor waar échte waarde in zit.

Naast de uitdagingen waar Axel ons voor stelde kregen we er veel mooie momenten voor terug. We hebben genoten van zijn lach, het vele knuffelen, spelen met de ballen, vrolijke geluiden maken bij televisie kijken, de pret bij het slapengaanritueel, het schaterlachen met zijn zus, het baldadig neus snuiten zonder zakdoek, het aan ons oren en voeten trekken om ons dicht bij zich te voelen en in onze gesprekken gezellig mee kletsen.

We zijn enorm dankbaar dat Axel bij ons was, hij heeft ons veel gebracht en het is goed om hem nu te laten gaan.

Het is mooi geweest en wat hebben we van hem genoten.

Axel is in besloten kring naar een mooie plek in de zon gebracht op begraafplaats Brandenburg in Bilthoven.

Danny, Susan en Sacha