Axel
Axel Daniël Drieënhuizen is geboren op 17 oktober 2009, broertje van Sacha, zoon van Susan en Danny. Ax kon enorm goed knuffelen, lachen, chillen, een bron van rust en liefde zijn, en met ballen spelen. Vermoedelijk door zijn slechte zicht en multicomplexe handicaps was hij sensitief en graag in contact. Ax heeft ons veel aangereikt, laten inzien, laten voelen en uitgedaagd. Op allerlei manieren, soms simpelweg door er te zijn, soms overduidelijk, soms confronterend, soms geruisloos impactvol. De onvoorwaardelijkheid en de verbinding zonder woorden was maximaal.  Bij Ax werkte het allemaal net even anders, zo had hij meer last van een verstopte neus dan van een gebroken been en begon zijn dag gewoon als hij wakker werd (ook al was dat meest van tijd rond 05u). Natuurlijk was de 24/7 zorg vaak zwaar, ontregelend en ondermijnend op allerlei gebieden en ontbrak genoeg onderhoud op allerlei terreinen zoals bijvoorbeeld eigen gezondheid, werk, relaties etc. Daar zat tegelijk de puurheid en waardigheid van wat er echt toe doet en tegelijk groei en verbinding. We zijn enorm dankbaar voor de tijd dat Ax* bij ons was.

Peroxisomale aandoening in het Zellwegerspectrum

Hoe het begon
Op basis van onrust (zowel bij Ax maar zeker ook intuïtief bij ons) en op momenten specifieke oogbewegingen (‘dancing eyes’), is Axel begin januari 2010 opgenomen in het Diakonessenziekenhuis. Na een eerste analyse namen de artsen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis het over. Een onzekere en intensieve periode brak aan met belastende onderzoeken naar de meeste verschrikkelijke ziekten, waarvan stofwisselingziekte nog het meest kansrijk klonk. Hoe compleet tegengesteld bleek het.

De diagnose was dat Axel een erfelijke, ongeneeslijke, recessieve stofwisselingsziekte (ook wel metabole ziekte) had: een peroxisomale aandoening in het Zellweger spectrum. Bij een peroxisomale ziekte raakt de afbraak van afvalstoffen verstoord waardoor ze zich ophopen in de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen (lever, nieren, hersenen) en weefsels. De ziekte uit zich bij Axel door verborgen reflux, obstipatie, verminderd hoorvermogen, tapetoretinale dystrofie, ernstige levercirrose, verstoord slaappatroon en ziekte van Addison. Dit naast zijn psycho motorische ontwikkelachterstand die door de ziekte wordt veroorzaakt. Axel zijn levensverwachting en verwachting over de kwaliteit van leven, is vanaf het begin onzeker geweest.

Wat het voor Axel betekende
Axel kon niet goed zien, niet praten, niet zitten, niet kruipen, niet lopen. Hij kon dus niet zeggen of er wat is en wat hij wil of nodig heeft. Hij kon dus geen ijsjes eten met zijn zus, naar school of op zaterdag sporten. Axel kreeg eten door een neussonde. Doordat hij veel lag en in een aangepaste wagen zat, werden zijn darmen niet voldoende geactiveerd wat geregeld klachten gaf. Met de juiste medicatie, forlax, was dat goed in te regelen. Ook de bijnierinsufficientie was goed in te regelen, met hydrocortisol, waarbij de dosering werd aangepast op stress door ziekte, bloedprikken, autorijden e.d. De ontdekking van de bijnierinsufficientie is een blijvende herinnering. Prof.Dr. B.T. Poll-Thé (expertisecentrum AMC) belde nadat we twee afspraken hadden gemist vanwege een ziekenhuisopname en legde de link tussen beide ziekten. Op dat moment wisten we met elkaar de uitkomst van de nog te plannen onderzoeken al. Het heeft veel (acute) problemen voorkomen, Ax op zeker een langer leven gegeven, en is daarna standaard onderdeel van het diagnosetraject bij nieuwe patiënten geworden.

Door Prof. Dr. B.T. Poll-Thé, metabole arts in het AMC, is een makkelijk leesbaar verhaal geschreven waarin de peroxisomale ziekte wordt beschreven. Van “wat is het” en “hoe werkt het” tot de verklaring waarom kinderen met dezelfde diagnose verschillende ziektebeelden laten zien. Lees hier. Ook vind je op deze site een stripverhaal waarin wordt uitgelegd hoe de ziekte werkt. Die zie je hier.

Ziekteverloop
De ziekte is (2025: nog lang niet) behandelbaar, incidenten bepalen in belangrijke mate het ziekteverloop.
Inmiddels is er wel veel meer bekend over de ziekte en het verloop, dat komt mede door onderzoek in het Emma Kinderziekenhuis. De artsen en onderzoekers zijn toonaangevend in de wereld op dit gebied. Toch hadden wij te maken met een fase waarin meer dan nu nog duidelijker moest worden. Na de diagnose in januari 2010: ‘ga maar naar huis we kijken eerst of hij er van de zomer nog is’. Met 3 jaar: ‘we delen deze groep in tot 6 en vanaf 6 jaar en Axel zijn problemen zijn te groot’. Met 5 jaar: ‘zijn lever is niet goed, we kijken naar restcapaciteit. Geen garanties voor over 2 jaar’. Dit soort frequente gesprekken waren zwaar en hadden lang impact, daarom hebben we op een gegeven moment zelf de afronding van het gesprek gekozen ‘Ja prima al die risico’s maar Ax is Ax en die bepaalt zelf wel’. We doen wat nodig is en geven hem wat hij nodig heeft. Liefde en verbinding was misschien wel het beste medicijn.
Tijdens een opname voor een luchtweginfectie (november 2021) werd duidelijk dat Ax meer moeite had met het herstel, ook kwam de uitslag van ander onderzoek in oktober. Er was onrust gezien bij de lever. We hebben, na zorgvuldig beraad met de artsen, geen risicovolle vervolgonderzoeken gedaan omdat de uitkomst voor ons al duidelijk was en er dan ook geen escape of oplossing meer was. De jarenlange levercirrose had leverkanker veroorzaakt. Eigenlijk veranderde alles (emotioneel/mentaal) en ook niets (rationale van behandeling bij incidenten, want beide ziekten onbehandelbaar). In april kwam de diagnose na nieuwe bloedwaarden, Ax had het toen al zwaarder al bleven we hoop houden want ja, Ax is Ax.
Eind mei 2022 ging het snel slechter, we waren al een paar dagen in overleg met de artsen om wat we zagen en voorvoelden te rationaliseren, en vervolgens kreeg Ax een maagbloeding. Dit scenario was al eens voorbesproken. We belden het ziekenhuis voor overleg met als uitkomst ‘We willen daar zijn waar Ax veilig is en gelijk geholpen kan worden bij een acute situatie. We komen er zo aan, Ax bepaalt de koers’. Zelfs voor onze sterke Ax was er geen houden meer aan, we zijn net als altijd bij hem gebleven alleen nu tot we hem in liefde en met dankbaarheid moesten loslaten. Axel* overleed op 30 mei 2022.