Axel Foundation

Axel Daniël Drieënhuizen

Axel dag 1   Axel 110310  Axel 111016A  Axel 120406 3  Axel 121222a

Axel Daniël Drieënhuizen is geboren op 17 oktober 2009, broertje van Sacha, zoon van Susan en Danny. Op basis van onrust en specifieke oogbewegingen, is Axel begin januari 2010 opgenomen in het Diakonessenziekenhuis en na een eerste analyse doorgestuurd naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Een onzekere en intensieve periode brak aan met belastende onderzoeken naar de meeste verschrikkelijke ziekten.

De diagnose is dat Axel een erfelijke, ongeneeslijke, recessieve stofwisselingsziekte heeft: een peroxisomale afwijking in het Zellweger spectrum. Bij peroxisomale ziekte raakt de afbraak van afvalstoffen verstoord waardoor ze zich ophopen in de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen (lever,nieren,hersenen) en weefsels. De ziekte uit zich bij Axel door verborgen reflux, obstipatie, verminderd hoorvermogen, tapetoretinale dystrofie, ernstige levercirosse en ziekte van Addison. Dit naast de psycho motorische ontwikkelachterstand. Axel zijn levensverwachting is onzeker evenals de kwaliteit van leven.

Maar wat betekent dat nou voor Axel? Axel kan niet zien, niet praten, niet zitten, niet kruipen, niet lopen. Hij kan dus niet zeggen of er wat is en wat hij wil of nodig heeft. Hij kan dus geen ijsjes eten met zijn zus, op zaterdag sporten of naar school.
Axel krijgt eten door een neussonde. Doordat hij veel ligt en in een aangepaste wagen zit, worden zijn darmen niet voldoende geactiveerd wat geregeld klachten geeft. Met medicatie zijn veel klachten redelijk te voorkomen. De ene medicatie is dagelijks nodig, de andere geef je op basis van hoe het met Ax gaat en andere medicatie is noodzakelijk bij bijv. virussen om acute problemen te voorkomen.

Onwerkelijk...ongelooflijk...onbegrijpelijk, vooral omdat Axel zo'n gezellig kereltje is, die makkelijk lacht. Helemaal als hij wordt geknuffeld en gekieteld.

Door Prof. Dr. B.T. Poll-Thé, metabole arts in het AMC, is een makkelijk leesbaar verhaal geschreven waarin de peroxisomale ziekte wordt beschreven. Van "wat is het" en "hoe werkt het" tot de verklaring waarom kinderen met dezelfde diagnose verschillende ziektebeelden laten zien. Lees hier.
Ook vind je op deze site een stripverhaal waarin wordt uiteglegd hoe de ziekte werkt. Die zie je hier.

 

 

Joomla SEF URLs by Artio