Axel Foundation

Axel Daniël Drieënhuizen

Axel dag 1   Axel 110310  Axel 111016A  Axel 120406 3  Axel 121222a

Axel 
Axel Daniël Drieënhuizen is geboren op 17 oktober 2009, broertje van Sacha, zoon van Susan en Danny.
Axel is knuffelig, op zijn manier ondeugend en lacht makkelijk. Hij houdt ervan om te worden rondgereden in zijn wagen, in bad te gaan,
te worden gedragen en samen te dansen, dingen te pakken en op de grond te laten vallen. Het belangrijkste is dat Axel gelukkig is zoals hij is. 

De diagnose
Op basis van onrust en
specifieke oogbewegingen, is Axel begin januari 2010 opgenomen in het Diakonessenziekenhuis en na een eerste
analyse doorgestuurd naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Een onzekere en intensieve periode brak aan met belastende onderzoeken
naar de meeste verschrikkelijke ziekten.

De diagnose is dat Axel een erfelijke, ongeneeslijke, recessieve stofwisselingsziekte heeft: een peroxisomale afwijking in het Zellweger spectrum.
Bij peroxisomale ziekte raakt de afbraak van afvalstoffen verstoord waardoor ze zich ophopen in de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade
aan organen (lever, nieren, hersenen) en weefsels. De ziekte uit zich bij Axel door verborgen reflux, obstipatie, verminderd hoorvermogen,
tapetoretinale dystrofie, ernstige levercirosse en ziekte van Addison. Dit naast de psycho motorische ontwikkelachterstand.
Axel zijn levensverwachting is onzeker evenals de kwaliteit van leven.

Wat is het gevolg
Axel kan niet zien, niet praten, niet zitten, niet kruipen, niet lopen. Hij kan dus niet zeggen of er wat is, wat hij wil of nodig heeft. 
Hij kan dus geen ijsjes eten met zijn zus, op zaterdag sporten of naar school.
Axel krijgt voeding door een maagsonde via zijn neus. Doordat hij veel ligt en in een aangepaste wagen zit, worden zijn darmen niet voldoende
geactiveerd wat geregeld klachten geeft. Hij heeft dagelijkse medicatie en daarmee zijn veel klachten redelijk te voorkomen, andere medicatie
is noodzakelijk bij bijv. virussen om acute problemen te voorkomen.

Bijzonder
Het is bijzonder wat voor/door en met Axel is gebeurd.
Hij kan zelf niet veel, maar inspireert wel om te kijken naar wat wel kan, te realiseren wat echt belangrijk is, tevreden te zijn en kansen te pakken.

Meer weten over deze stofwisselingsziekte?
Door Prof. Dr. B.T. Poll-Thé, metabole arts in het AMC, is een makkelijk leesbaar verhaal geschreven waarin de peroxisomale ziekte wordt beschreven.
Van "wat is het" en "hoe werkt het" tot de verklaring waarom kinderen met dezelfde diagnose verschillende ziektebeelden laten zien.
Lees hier.
Ook vind je op deze site een stripverhaal waarin wordt uitgelegd hoe de ziekte werkt. Die zie je hier.